Муковисцидоз: право на жизнь

Мероприятие, которое посвящено текущей ситуации с диагностикой и лечением заболевания в г.Москве.

Участники: врачи, пациенты, некоммерческие организации.

Цель: вработать совместными усилиями четкую "дорожную карту" по маршрутизации пациентов.

Муковисцидоз (МВ) (кистозный фиброз) – это аутосомно-рецессивное моногенное заболевание, обусловленное мутацией гена CFTR (трансмембранный регулятор муковисцидоза), характеризующееся поражением экзокринных желез, жизненно важных органов и систем, имеющее тяжелое течение и прогноз.

Мультисистемное генетическое заболевание, связанное с нарушениями транспорта натрия и воды через эпителиальные поверхности. Поражаются дыхательные пути, желудочно-кишечный тракт, печень, поджелудочная железа, слюнные, потовые железы, репродуктивная система.

Патология дыхательной системы - главная причина осложнений и летальности (более чем в 90%).